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唐氏綜合征知多少?
? ? ??2011年聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。
唐氏綜合征俗稱“先天愚型”是人類最常見的染色體異常引起的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而患有唐氏綜合征的患者會有三條21號染色體，又名“21--三體綜合征”。目前沒有有效的治愈手段，所以進行早期預防、篩查及診斷，避免唐氏兒的出生，是每個家庭需要重點關注的問題。
怎樣避免唐氏綜合征發(fā)生，需要我們做好三級預防：
一級預防：
1.年齡是唐氏兒發(fā)生的高危因素，避免高齡生育；
2.夫妻雙方保持良好的生活習慣，禁煙忌酒、避免接觸有毒物質(zhì)。有唐氏綜合征家族史、習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎病史，孕前需要遺傳咨詢，必要時進行遺傳檢測。
二級預防：
1.產(chǎn)前血清學篩查，孕15-20周抽取孕婦外周靜脈血，定量測定血中某些特異性生化指標，再結合母親年齡、體重、孕周等指標綜合評估胎兒常見染色體疾病（21三體綜合征、18三體綜合征）及開放性神經(jīng)管缺陷；
2.孕前超聲檢查，NT是獨立的早孕期篩查指標、孕中晚期系統(tǒng)超聲大排畸檢查；
3.胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）:針對血清學篩查臨界高風險等適應癥，在孕12周-22周6天抽孕婦外周靜脈血，對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征進行篩查；
4.產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前篩查高風險、高齡孕婦（預產(chǎn)期年齡≥35歲）胎兒超聲異常等情況，經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)生或胎兒醫(yī)學專家評估，無介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者需行產(chǎn)前診斷。
三級預防：
是指對出生后患兒進行干預治療，目前對唐氏患者的治療主要是康復治療，提高孩子的智力發(fā)育，最低標準是讓孩子可以達到自理的程度，而對于身體各個器官的先天畸形，需要到相應的科室，必要時需要手術治療。
溫馨提示
在產(chǎn)前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、異常妊娠史等。唐氏篩查結果高風險的孕婦不用過度緊張，而應再做進一步的檢查確診結果。低風險的孕婦也應堅持產(chǎn)檢，在結果存疑時，選擇更精確的手段篩查也是很有必要的。